脊髄性筋萎縮症に効く薬『ゾルゲンスマ』が保険適用されました。
”されました。”なんていかにも知った風にしゃべっているけど何の薬なのかチンプンカンプンなのです。
※ちなみに一般名は、『オナセムノゲン アベパルボベク』というらしいですよ。
じゃあなんで話題に上げたかというと、ゾルゲンスマの薬の値段！そのお値段1億6707万7222円！
分割払いでも一体何年かかることになるやら・・・
そもそも何に効く薬なのよ？
そこからお勉強していこう・・・
もくじ
ゾルゲンスマの薬効
脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療薬。
該当症例の子どもに点滴することで、機能を回復させる。
保険の適用対象は2歳未満で、治療方法は点滴で正常な遺伝子を導入し機能の回復を目指す。治療は1回で済む。
脊髄性筋萎縮症（SMA）とは？
脊髄の運動神経細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる 神経原性の筋萎縮症で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。
筋力低下と筋萎縮を示し、深部腱反射の減弱・消失が見られます。
I型
生後6か月ごろまでに発症、運動発達が停止し、体幹を動かすこともできません。
支えなしに座ることができず、哺乳困難、 嚥下困難 、誤嚥、呼吸不全を伴います。
舌の細かい振えがみられます。
人工呼吸器を用いない場合、死亡年齢は平均6〜9カ月、95％は18カ月までに死亡するといわれており、生命を救うためには、多くの例で気管内挿管や気管切開と人工呼吸管理が必要となります。
II型
支えなしに立ったり、歩いたりすることができません。
舌の 線維束性収縮 、手指の振戦がみられます。
成長とともに関節拘縮と側弯が著明になります。
また、上気道感染に引き続いて、肺炎や 無気肺 になり、呼吸不全に陥ることがあります。
III型
立ったり歩いたりできていたのに、転びやすい、歩けない、立てないという症状がでてきます。
次第に、上肢の挙上も困難になります。
発症は幼児期、小児期です。
小児期以前の発症では側弯が生じます。
IV型
成人発症です。
側弯は見られませんが、発症年齢が遅いほど進行のスピードは緩やかです。
下位運動ニューロンのみの障害であり、筋萎縮性側索硬化症(ALS)が上位ニューロンも障害されるのと比較されます。
症状は徐々に進行する場合が多いですが、症状が一時期、進行した後、停止するような場合もあります。
I、II型では、成長と共に運動機能の獲得の時期もあります。
呼吸器感染症にて肺炎、無気肺となると急速に進行したり、人工呼吸管理が必要となる場合があります。
難病情報センターを参考
簡単に言うと、筋肉が動かせなくなるってことかな？
症状が重いと、生きるための筋肉も動かせなくなってしまう遺伝病。
治療回数
点滴一回。
一回点滴するだけで、遺伝性の病気が治るとか・・・医学ってすげぇ！
脊髄性筋萎縮症は上記のような一生付き合っていかなければならない遺伝病。
生涯でかかるお金や手間なんかを考えたら、
小さい頃の点滴一回で治るんだったらさぁ・・・1.6億円なんて安いくらいだよね。
まとめ
今回初めて知ったけど、遺伝性の病気も点滴一本で治せる時代なんだね・・・
量産体制に入ったら薬って安くなりそうなものだけど、1.6億円。
生産が難しいのかな？
対象患者は日本国内で年間25人程度。
高額の薬でも保険を効かせられるのは該当者が少ないからだとか。
幼少時に病気で苦しんだ人は、強靭な精神力を獲得する（可能性がある）らしい。
サイヤ人理論みたいだけど、なんか分かる気がする。
死ぬ運命だった子供が現代医療で一命をとりとめ、新たな医療発展に貢献していく・・・
ロマンがあるね。
